Prvotrimestrální screening

Prvotrimestrální screening je moderní kombinovaná metoda ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje stanovit míru rizika, že nenarozené dítě (v této fázi plod) bude trpět vrozenou vývojovou vadou. Tyto vady mohou mít povahu buď anatomické odchylky, nebo chromozomálních vad plodu. Nejznámější a nejvíce obávanou z vrozených vývojových vad je Downův syndrom.

Velkou výhodou tohoto vyšetření je jeho převážně neinvazivní charakter. 

Prvotrimestrální screening zahrnuje kombinace několika testů, které mohou odhalit možné riziko určitých vrozených vývojových vad, jedná se tedy o kombinovaný test. Toto vyšetření se provádí poměrně brzy, již na konci prvního trimestru, tedy mezi 11. - 14. týdnem těhotenství. Jde o metodu, která se provádí teprve několik let a většinou nebývá hrazena ze zdravotního pojištění. Odborníci poukazují na to, že prvotrimestrální screening by měl plnohodnotně nahradit triple testy, které nejsou zdaleka tak přesné.

Jak toto vyšetření probíhá?

Screening zahrnuje odběr krve v 11.-12. tt (10+1 až 11+6 tt), při kterém se zjišťují hodnoty specifického těhotenského hormonu PAPP-A a volné β podjednotky hCG. Hodnota se pak přepočítává na vaši aktuální tělesnou hmotnost. Pokud zde nejsou hodnoty v normálu, může to znamenat, že s dítětem není úplně všechno v pořádku. Toto vyšetření samo o sobě však není zcela vypovídající, velice důležité je následné ultrazvukové vyšetření miminka, které se provádí přibližně o dva týdny později, tedy v rozmezí 11.-14. tt. Měří se při něm temenokostrční délka miminka (CRL), obvod hlavičky miminka (BPD), šíjové projasnění (NT), a prokazuje se přítomnost nosní kůstky. Zvýšená hodnota šíjového projasnění a nepřítomnost nosní kůstky může poukazovat na riziko Downova nebo jiného syndromu. Není to ale podmínkou. Existuje mnoho lidí, kteří nosní kůstku vůbec nemají a přesto jsou to zdraví lidé. Šíjové projasnění je zase velmi citlivé na přesné určení stáří miminka - hodnota NT plodu se zvyšuje s temenokostrční délkou plodu a proto je nezbytné vzít v úvahu délku těhotenství pro posouzení, zda je zjištěná tloušťka NT zvýšená. Za hraniční se považují hodnoty kolem 2,5 mm.

Na základě těchto dvou parametrů (odběr krve těhotné a ultrazvuk miminka) lze odhalit nejčastější chromozomální vady miminka a zachytit také některé vrozené vývojové vady. Nejčastější chromozomální vada je Downův syndrom (trizomie21), další relativně časté vady jsou Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pataův syndrom (trizomie 13). 

Lékaři zadávají výsledky vyšetření prvotrimestrálního screeningu do speciálního počítačového programu, který také dokáže vypočítat, jaká jsou rizika pro těhotnou ženu. Sledují a zadávají se tři hlavní faktory: věk ženy, výsledky z její krve a také ultrazvukové vyšetření dítěte.

Co se děje dále?

Ve většině případů je prvotrimestrální screening negativní. Když vyjde riziko vrozených vývojových vad poměrně malé (např. menší než 1/100) a lékař usoudí, že by dítě mohlo mít nějakou vadu, pošle ženu na další vyšetření. V případě pozitivních výsledků může následovat ještě Triple test (od kterého se upouští, protože výsledky z něj byly často falešně pozitivní). Některá pracoviště kombinují výsledek vyšetření prvotrimestrálního screeningu s výsledkem triple testu –tzv. integrovaný screening.

Následně je provedena genetické konzultace s vysvětlením výsledků a nabídnutím dalšího postupu, nejčastěji podstoupení některé z invazivních vyšetřovacích metod - amniocentéza nebo odběr choriových klků. Sama se pak rozhodujete, zda chcete invazivní vyšetření na základě vysvětlených rizik podstoupit. Protože se odběr provádí vpichem přes břicho, nese s sebou riziko komplikací (krvácení, odtok plodové vody, infekce, až  potrat).

Můžete ale také využít některou z neivazivních metod (NIPT - neinvazivní prenatální testování), při kterých se vyšetření provádí pouze odběrem krve těhotné ženy, v jejíž krvi je přítomná genetická informace miminka ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace nízká, moderní technologie umožňují tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad. Tato nová metoda je velmi přesná a pro miminko bezpečná. NIPT se již provádí i v ČR, proto není nutné vzorky odesílat do zahraničí. Některé metody NIPT si hradí žena sama, jiné jsou hrazeny pojišťovnou.

Vliv vyšetření na psychiku

Prvotrimestrální screening je přínosný, protože lze velmi brzy zjistit, zda je dítě v pořádku. Dodnes si vzpomínám na ten krásný zážitek, kdy jsem ve 12. týdnu viděla poprvé své dítě opravdu podrobně hýbat se na ultrazvuku a lékař mi popisoval detailněji, jak miminko vypadá. Je to velká úleva vědět, že čekáte s největší pravděpodobností zdravé dítě a přikláním se k názoru odborníků, že tripple testy jsou poněkud zbytečný přežitek. Existuje mnoho žen, kterým vyšel prvotrimestrální srceening, případně tipple test falešně pozitivní, takže se jednalo o planý poplach. Psychický stav ovšem tqakové zjištění ovlivní velmi a je pak těžké se spoléhat na intuici. Naštěstí existují neinvazivní testy.

Jak se objednat?

Prvotrimestrální screening se neprovádí na každém pracovišti. Na toto vyšetření je potřeba velice podrobný ultrazvuk a také ne každý lékař se na toto specializuje. Pokud toto vyšetření váš obvodní gynekolog sám neprovádí, napíše vám doporučení. Každý dobrý gynekolog by vám měl toto vyšetření sám nabídnout. Někoho může odradit cena, která se v případě nutnosti za vyšetření platit pohybuje většinou mezi 1000 až 1500 korunami.

Moje zkušenost: U dcery jsem screening nepodstoupila, vlastně jsem se o něm dozvěděla později, lékař mě o něm neinformoval. Teď s druhým miminkem mně jiný lékař automaticky na screening poslal. Zaplatila jsem přibližně 1500 Kč, ale nechala jsem si peníze proplatit od pojišťovny v rámci jejich programu pro maminky.