Odběr plodové vody, tedy Amniocentéza

Všechny nastávající maminky si přejí jediné, aby se jejich miminko narodilo zdravé. Pokud je nastávající matce vice než 35 let nebo byl pozitivní výsledek rutinního biochemického screeningu, lékař navrhne provedení invazivního zákroku zvaného amniocentéza, neboli odběr plodové vody. Dalšími indikacemi mohou být genetické dispozice v rodině, případně zvýšená psychická zátěž nastávající maminky. Těhotná žena podstoupí konzultaci s klinickým genetikem a na základě získaných informací se sama rozhodne, zda amniocentézu podstoupí či nikoliv.

Vyšetření plodové vody

Odběr vzorku vody plodové se provádí po 15. týdnu těhotenství. U časnějších těhotenství se z bezpečnostních důvodů nedoporučuje, tam se provádí biopsie choriových klků. Cílem amniocentézy je vyloučení cíleně hledané genetické vady (například Downova syndromu).

Co dělat před amniocentézou

Vyšetření se v současnosti provádí ambulantně, v ordinaci lékaře. Některá pracoviště požadují, aby byla těhotná žena nalačno, jiná doporučují pouze lehčí snídani. Vždy je ale nutné mít plný močový měchýř. Také je třeba s sebou přinést těhotenskou průkazku, výsledky všech vyšetření a krevních testů provedených v této graviditě a doporučení obvodního gynekologa k tomuto vyšetření. Nezapomeňte také na podepsané prohlášení o souhlasu s provedením výkonu. 

Jak se amniocentéza provádí?

Samotnému výkonu předchází ultrazvukové vyšetření plodu, které ověří uložení a stav plodu, zkontroluje počet plodů a poskytne lékaři informace o uložení placenty v děloze. Tyto informace jsou pro lékaře důležité pro bezpečné provedení výkonu. Odběr plodové vody se provádí tenkou punkční jehlou přes stěnu břišní, přičemž její zavádění, odběr vody i stav uvnitř dělohy lékař celou dobu monitoruje pomocí ultrazvuku.

Samotný odběr/vpich není bolestivý (jehla je tenká 0,9 mm) a tak není nutné ani místní znecitlivění. Celý výkon trvá  několik minut a odebírá se 15-20 ml plodové vody (to je množství dostatečné pro laboratorní rozbor a zároveň bezpečné pro těhotenství). Nastávající maminka by měla několik dní odpočívat a nenosit těžké věci. Lékař ji může také naordinovat až 14 denní neschopnost.

Znamená odběr plodové vody riziko potratu?

Riziko potratu je při amniocentéze minimální, asi 0,5%. V současné době narůstá indikace plodové vody z důvodu věku nad 35 let. Většina žen se v tomto věku obává podstoupit odběr plodové vody z důvodu potracení plodu, neboť se domnívají, že mají vyšší věk, a riziko potratu je právě pro ně mnohem vyšší než pro mladší těhotnou ženu. Neexistuje však žádná studie, která by toto prokazovala. Asi v 1% je nutno odběr opakovat z důvodu nedostatečného namnožení buněk plodu v laboratorních podmínkách.

Komplikacemi, které mohou ztrátu těhotenství způsobit, jsou:

• odtok plodové vody
• krvácení
• vyvolání děložních kontrakcí
• vznik infekce
• a velmi vzácnou komplikací je poškození plodu (pokud výkon provádí zkušený lékař, je prakticky vyloučeno).

Výsledek amniocentézy

Plodová voda se vyšetřuje dvojím způsobem.

V plodové vodě jsou obsaženy buňky, které pocházejí z plodu. Vyšetřením chromozomů těchto buněk v cytogenetické laboratoři se získává informace o pohlaví plodu a dále se diagnostikují možné chromozomální vady (nejčastěji Downův syndrom) a vrozené poruchy metabolismu. K tomuto cytogenetickému vyšetření je nutné buňky speciálně připravit kultivací, což prodlužuje dobu nutnou pro provedení analýzy – výsledky vyšetření jsou známé až za 2–3 týdny.

Dále se v plodové vodě sledují různé biochemické ukazatele, z nichž nejdůležitější jsou alfafetoprotein (AFP), acetylcholines­teráza (AChE) a gama-glutamyltransfe­ráza (GMT). Stanovením hladiny alfafetoproteinu (AFP) a acetylcholines­terázy (AChE) je možné odhalit poruchy integrity těla plodu – otevřené defekty neurální trubice, poruchy celistvosti břišní stěny. Zvýšené hodnoty gama-glutamyltransfe­rázy (GMT) ukazují na onemocnění cystickou fibrózou – jedná se o nevyléčitelné onemocnění, kdy se v dýchacích cestách tvoří hustý a lepivý hlen, který způsobuje jejich zablokování. Výsledky biochemických ukazatelů bývají k dispozici již během 2 - 3 dnů.

Co když výsledek bude pozitivní ?

Pokud výsledek prokáže u dítěte genetické onemocnění, lékař vám vysvětlí, co to znamená a jak závažně bude vaše dítě po narození nemocné. Projde s vámi možnosti léčby a šance její dlouhodobé úspěšnosti. Pohovoří o vašich individuálních možnostech toto onemocnění zvládnout, poskytne příslušnou literaturu a kontakty na svépomocná sdružení pacientů s tímto onemocněním. U velmi těžkých a neléčitelných onemocnění s vámi probere i možnosti zákonného přerušení těhotenství.

Mohou být amniocentézou zjištěna všechna genetická onemocnění?

Vyšetření poskytuje informaci jen o onemocnění, pro které bylo provedeno. Obecně je indikováno jen pro určitá genetická onemocnění, ne pro všechna. Výjimečně může odhalit i jiné geneticky podmíněné onemocnění.