Rizikovou genetickou mutaci mělo loni 6,5 % vyšetřených párů, ukázal test reprodukční kliniky v Brně
Vložil(a): Adrianita,25. 4. 2023 18.34
Brněnská reprodukční klinika REPROMEDA zhodnotila používání unikátního genetického testu PANDA Carrier v loňském roce. Aktuální statistiky ukazují, že z bezmála osmi set provedených testů mělo 6,5 % párů nebezpečnou mutaci na stejném genu. Tito lidé, přenašeči, mají 25% riziko narození miminka s genetickou vadou. Test také vyhodnotil nejčastější dědičné choroby, mezi které patří poruchy zraku, sluchu či třeba dýchání. Průměrný věk párů, které testování podstoupily, byl 34,5 roku.
Test PANDA Carrier je jedinečný v tom, že dokáže z odebraného vzorku krve odhalit až 110 dědičných nemocí. V roce 2022 to byl nejčastěji deficit biotinidázy, který může způsobovat například psychomotorickou retardaci či poruchy dýchání. Následovala Stargardtova choroba způsobující poškození zraku až slepotu, dále pak porucha syntézy steroidních hormonů, cystická fibróza a nesyndromová ztráta sluchu.
Pro koho je test určen?
„Test je určen párům, které plánují společného potomka. Dříve se lidé o genetické zátěži v rodině dozvěděli obvykle až ve chvíli, kdy se jim narodilo dítě se závažným onemocněním. Tomu se snažíme na naší reprodukční klinice dlouhé roky předcházet. A právě takzvané prekoncepční genetické testování budoucích rodičů dokáže odhalit tato skrytá rizika ještě před samotným početím,“ objasňuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD., ředitelka kliniky REPROMEDA. „Množství zájemců o provedení testů se loni výrazně zvýšilo. Povědomí o možnosti nechat se po genetické stránce vyšetřit v Česku tedy roste,“ dodává MUDr. Veselá.
Kdy nastává potíž
Podle lékařky je každý člověk přenašečem až sedmi mutovaných genů. Skutečný problém však nastává až ve chvíli, kdy se potkají dva přenašeči stejného onemocnění. To jsou lidé, kteří nesou totožnou dědičnou zátěž. „V loňském roce se nám podařilo odhalit 6,5 procenta párů, které měly mutaci ve stejném genu. Obvykle o tom lidé nemají tušení, protože se cítí zdraví a poškození genu se na nich samotných nijak neprojevuje,“ říká Kateřina Veselá a doplňuje, že se páry často v takovém případě ptají, jaké mají možnosti a co mohou udělat pro to, aby se riziku genetické zátěže vyhnuly. „V případě, že jsou budoucí rodiče přenašeči stejné genetické vady, doporučujeme cestu IVF léčby. Před samotným transferem do dělohy ženy však embryo necháme geneticky otestovat, abychom přítomnost dědičného onemocnění vyloučili,“ vysvětluje MUDr. Veselá.
Máte nápad na téma, o kterém bychom měli napsat? Pošlete nám ho.
Diskuze k této stránce (0 příspěvků)
Pro přidání příspěvku je nutné se přihlásit nebo zaregistrovat.
Zatím zde není žádný příspěvek.