syndrom kočičího křiku

vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba; pro děti s tímto syndromem je typický pláč podobný kočičímu mňoukání

Cri du chat (též syndrom kočičího mňoukání/kočičího křiku či Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů). Hlavním projevem u většiny novorozenců, podle něhož syndrom nese své jméno, je pláč podobný kočičímu mňoukání, který může vyplývat z anatomicky nesprávně utvářeného hrtanu a hrtanové příklopky. Novorozenec trpí hypotonií, má nízkou porodní váhu, navíc často v kombinaci s potížemi sání a polykání. Z tohoto důvodu může dítě v prvních dvou letech hůře prospívat. Mimoto jsou časté i dýchací obtíže komplikované respiračními infekcemi. V novorozeneckém a kojeneckém věku bývá popisována mikrocefalie a tzv. "měsíčkovitý" obličej, jenž se během stárnutí stává méně zřetelným. Dospělý má spíše protáhlý obličej s typickými projevy – epikanty, širokým kořenem nosu, krátkým philtrem a ústy s "dolu stočenými" koutky. U postiženého se rozvíjí velmi těžká psychomotorická a mentální retardace. Chůze se rozvíjí až mezi 5. a 6. rokem života. Komunikační schopnosti, pokud se vyvinou, jsou značně omezené, přičemž vhodnou alternativou může být znaková řeč. Často se přidružuje hyperaktivita a ztráty pozornosti. Po 20. roce se u postižených objevují presenilní projevy, jež se postupem času prohlubují.