Prenascan - neinvazivní metoda ke zjištění genetických vad

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika, jak ji běžně známe, se skládá z ultrazvukového vyšetření a stanovení určitých parametrů z krve matky. U rizikových skupin se v některých případech provádí magnetická rezonance. Toto vše jsou neinvazivní metody, které nejsou spojené s rizikem potratu či předčasného porodu.

U těhotných žen se zvýšeným rizikem výskytu vrozené vady či onemocnění plodu se provádí invazivní metody, kam patří biopsie choriových klků, amniocentéza (odběr plodové vody) a kordocentéza (odběr krve z pupečníku). U těchto metod je riziko potratu až 1 %.

Během posledních pár let se naštěstí možnosti neinvazivní diagnostiky rozšířily o vyšetření takzvané fetální DNA (neboli DNA plodu). Principem tohoto neinvazivního testu je oddělení DNA plodu ze vzorku krve matky a provedení speciálních testů, které umožní vyšetření výskytu nejčastějších genetických (chromozomálních) vad. Mezi tato vyšetření patří Prenascan, VisibiliT^TM nebo MaterniT21^TM Plus.

Prenascan

Pro­jekt Prenascan Aso­ci­ace Cen­ter lékař­ské gene­tiky (www.aclg.cz) zavedlo nein­va­zivní test chro­mo­zo­mál­ních vad plodu již před několika lety. Přesto o něm gynekologové běžně nastávající matky neinformují. Mnohé ženy se o této možnosti dozví pozdě, některé dokonce vůbec.

Mezi zjišťované vady patří hlavně Downův syndrom (tri­zo­mie chro­mo­zomu č. 21), Edward­sův syn­drom (tri­zo­mie chro­mo­zomu č. 18) a  Pataův syn­drom (tri­zo­mie chro­mo­zomu č. 13). Test může sta­no­vit také riziko dal­ších chro­mo­zo­mál­ních vad.

Co vlastně znamená slovo tri­zo­mie? Jedná se genetickou vadu, při které se v buňce místo dvou kopii daného chromozomu nachází kopie tři. Nej­čas­tější chro­mo­zo­mální odchylky (trizomie chromozomů č. 13, 18 nebo 21) většinou vznikají náhodně při početí dítěte a riziko jejich vzniku stoupá s věkem matky.

Princip testu

Nosi­tel­kou gene­tické infor­mace každého živého jedince je kyse­lina deo­xy­ri­bo­nuk­le­ová (DNA). Ta je ulo­žena v útvarech zvaných chromo­zo­my v kaž­dém buněč­ném jádře. V matčině plazmě je možné prokázat volně kolující úlomky DNA nejen z jejich vlastních buněk, ale také z buněk jejího plodu.

Metoda, která je v Prenascanu použita, zjiš­ťuje s vyso­kou účin­ností nej­zá­važ­něj­ší vady plodu (Dow­nův a Edward­sův syn­drom). Cit­li­vost (přesnost výsledku) Prenascanu je u těchto vad blízká cit­li­vosti pří­mého vyšet­ření buněk plo­dové vody nebo pla­centy.

Metody nein­va­zivní pre­na­tální dia­gnos­tiky se stále vyví­její a v krátké době budou použitelné pro vyšet­ření dal­ších gene­tic­kých vad.

Kdy je možné si nechat tento test udělat?

Prenascan je možné udělat od 10. týdne těho­ten­ství po gene­tické kon­zul­taci s vašim lékařem - gynekologem.

Důvodem může být zvý­še­né riziko tri­zo­mie chro­mo­zomu zjiš­tě­né při bio­che­mic­kém screeningu, u netypického výsledku screeningu, u věku matky nad 35 let a při dřívějším výskytu chromozomální vady v rodině. Samozřejmě by lékař měl akceptovat přání matky k provedení tohoto testu „jen pro jistotu.“

Existují nějaká omezení?

Prenascan není uni­ver­zální test. V mnoha pří­pa­dech stále zůstává důvod pro odběr plo­dové vody nebo cho­ri­o­vých klků a vyšetření meto­dami mole­ku­lární genetiky. I když je citlivost a specificita testu vysoká, stále existuje riziko falešně negativního či falešně pozitivního výsledku.

Dalším omezením je finanční dostupnost testu. Ne každá maminka si provedení tohoto testu může dovolit. Cena se pohybuje okolo 12 – 15 tis. Kč a je dána tím, že se vzorek krve matky zasílá letecky do zahraničí (USA nebo Čína), kde se samotné zjištění provádí. Testy se z patentových důvodů nesmějí provádět v České Republice. V současné době nejsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění ani pro nejrizikovější skupiny matek. Můžeme jen doufat, že v brzké době bude toto vyšetření cenově dostupnější, případně na něj přispěje alespoň z části zdravotní pojišťovna.

VisibiliT™

Kromě metody Prenascan je možné využít také testu s názvem VisibiliT^TM, které je určeno pro všechny těhotné ženy, které chtějí bezpečně a spolehlivě zjistit riziko Downova a Edwardsova syndromu. Test je určen matkám, které očekávají pouze jedno miminko a nacházejí se v rizikové skupině (věk, výsledky screeningu, rodinná anamnéza). Doporučená cena testu je okolo 15 tis Kč. Samozřejmostí je také určení pohlaví dítěte.

MaterniT21™ Plus

Pro všechny nastávající maminky, které nechtějí podstoupit žádné riziko, chtějí absolvovat špičkový test stanovující širokou škálu genetických vad plodu, a mají dostatečné finance, je určen test MaterniT21^TM Plus. Test umožňuje stanovení také velmi vzácných chromozomálních poruch jako například Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, DiGeorgův syndrom, Pradel-Willi/Angelmanův syndrom, Jacobsenův syndrom a dalších. Doporučená cena testu se pohybuje okolo 25 tis. Kč. Test je možné použít i u vícečetného těhotenství.

Test na genetické vady je pozitivní, co dál?

O právu nenarozeného dítěte na život se vedou již dlouhá staletí velmi hlasité diskuze. Zda těhotenství kvůli vysokému riziku poškození plodu ukončit či nikoli je pravděpodobně jedno z nejtěžších rozhodnutí nastávajících rodičů.  Ukončení těhotenství z výše uvedených důvodů je velmi kontroverzní téma a není smyslem tohoto článku o něm vyvolat diskuze.