Downův syndrom

trisomie 21, je genetické onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejíž výsledkem je trisomie 21. chromozonu; dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozonů, ale 47, neboli jeden navíc; lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi, jejich duševní vývoj je zpomalený

Downův syndrom je vrozená geneticky podmíněná chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane 21. chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Nadbytečný chromozom způsobuje disharmonii organismu a  odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého organizmu. Děti s Downovým syndromem jsou častěji postižené srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu a dalšími zdravotními komplikacemi.

Downův syndrom způsobuje také některé typické rysy, např. epikantická kožní řasa, mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej a také mentální retardaci různého stupně, nejčastěji lehkou (IQ mezi 50 a 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 a 50 body).

Downův syndrom je čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk matky nad 35 let a otce nad 50 let.

Není známo nic, co by vzniku syndromu mohlo zabránit. Jedinou možností, jak předejít narození dítěte s Downovým syndromem, je speciální screeningové těhotenské vyšetření, které dokáže prokázat chromozomální anomálie a v případě pozitivního výsledku umožní provedení potratu do 24. týdne těhotenství. Downův syndrom se podle průzkumů vyskytuje u jednoho z 800 – 1000 těhotenství.

Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Nejlepší výsledky jsou dosahovány intenzivní péčí v láskyplném rodinném prostředí.