Prenascan - neinvazivní metoda ke zjištění genetických vad
Všichni nastávající rodiče touží po tom, aby se jejich děťátko narodilo zdravé. Moderní medicína a diagnostika dokáže odhalit vady plodu již během matčina těhotenství. Prenascan je bezpečná metoda a s velkou pravděpodobností dokáže nejčastější genetické vady plodu odhalit včas.
Prenatální diagnostika
Prenatální diagnostika, jak ji běžně známe, se skládá z ultrazvukového vyšetření a stanovení určitých parametrů z krve matky. U rizikových skupin se v některých případech provádí magnetická rezonance. Toto vše jsou neinvazivní metody, které nejsou spojené s rizikem potratu či předčasného porodu.
U těhotných žen se zvýšeným rizikem výskytu vrozené vady či onemocnění plodu se provádí invazivní metody, kam patří biopsie choriových klků, amniocentéza (odběr plodové vody) a kordocentéza (odběr krve z pupečníku). U těchto metod je riziko potratu až 1 %.
Během posledních pár let se naštěstí možnosti neinvazivní diagnostiky rozšířily o vyšetření takzvané fetální DNA (neboli DNA plodu). Principem tohoto neinvazivního testu je oddělení DNA plodu ze vzorku krve matky a provedení speciálních testů, které umožní vyšetření výskytu nejčastějších genetických (chromozomálních) vad. Mezi tato vyšetření patří Prenascan, VisibiliTTM nebo MaterniT21TM Plus.
Prenascan
Projekt Prenascan Asociace Center lékařské genetiky (www.aclg.cz) zavedlo neinvazivní test chromozomálních vad plodu již před několika lety. Přesto o něm gynekologové běžně nastávající matky neinformují. Mnohé ženy se o této možnosti dozví pozdě, některé dokonce vůbec.
Mezi zjišťované vady patří hlavně Downův syndrom (trizomie chromozomu č. 21), Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu č. 18) a Pataův syndrom (trizomie chromozomu č. 13). Test může stanovit také riziko dalších chromozomálních vad.
Co vlastně znamená slovo trizomie? Jedná se genetickou vadu, při které se v buňce místo dvou kopii daného chromozomu nachází kopie tři. Nejčastější chromozomální odchylky (trizomie chromozomů č. 13, 18 nebo 21) většinou vznikají náhodně při početí dítěte a riziko jejich vzniku stoupá s věkem matky.
Princip testu
Nositelkou genetické informace každého živého jedince je kyselina deoxyribonukleová (DNA). Ta je uložena v útvarech zvaných chromozomy v každém buněčném jádře. V matčině plazmě je možné prokázat volně kolující úlomky DNA nejen z jejich vlastních buněk, ale také z buněk jejího plodu.
Metoda, která je v Prenascanu použita, zjišťuje s vysokou účinností nejzávažnější vady plodu (Downův a Edwardsův syndrom). Citlivost (přesnost výsledku) Prenascanu je u těchto vad blízká citlivosti přímého vyšetření buněk plodové vody nebo placenty.
Metody neinvazivní prenatální diagnostiky se stále vyvíjejí a v krátké době budou použitelné pro vyšetření dalších genetických vad.
Kdy je možné si nechat tento test udělat?
Prenascan je možné udělat od 10. týdne těhotenství po genetické konzultaci s vašim lékařem - gynekologem.
Důvodem může být zvýšené riziko trizomie chromozomu zjištěné při biochemickém screeningu, u netypického výsledku screeningu, u věku matky nad 35 let a při dřívějším výskytu chromozomální vady v rodině. Samozřejmě by lékař měl akceptovat přání matky k provedení tohoto testu „jen pro jistotu.“
Existují nějaká omezení?
Prenascan není univerzální test. V mnoha případech stále zůstává důvod pro odběr plodové vody nebo choriových klků a vyšetření metodami molekulární genetiky. I když je citlivost a specificita testu vysoká, stále existuje riziko falešně negativního či falešně pozitivního výsledku.
Dalším omezením je finanční dostupnost testu. Ne každá maminka si provedení tohoto testu může dovolit. Cena se pohybuje okolo 12 – 15 tis. Kč a je dána tím, že se vzorek krve matky zasílá letecky do zahraničí (USA nebo Čína), kde se samotné zjištění provádí. Testy se z patentových důvodů nesmějí provádět v České Republice. V současné době nejsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění ani pro nejrizikovější skupiny matek. Můžeme jen doufat, že v brzké době bude toto vyšetření cenově dostupnější, případně na něj přispěje alespoň z části zdravotní pojišťovna.
VisibiliT™
Kromě metody Prenascan je možné využít také testu s názvem VisibiliTTM, které je určeno pro všechny těhotné ženy, které chtějí bezpečně a spolehlivě zjistit riziko Downova a Edwardsova syndromu. Test je určen matkám, které očekávají pouze jedno miminko a nacházejí se v rizikové skupině (věk, výsledky screeningu, rodinná anamnéza). Doporučená cena testu je okolo 15 tis Kč. Samozřejmostí je také určení pohlaví dítěte.
MaterniT21™ Plus
Pro všechny nastávající maminky, které nechtějí podstoupit žádné riziko, chtějí absolvovat špičkový test stanovující širokou škálu genetických vad plodu, a mají dostatečné finance, je určen test MaterniT21TM Plus. Test umožňuje stanovení také velmi vzácných chromozomálních poruch jako například Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, DiGeorgův syndrom, Pradel-Willi/Angelmanův syndrom, Jacobsenův syndrom a dalších. Doporučená cena testu se pohybuje okolo 25 tis. Kč. Test je možné použít i u vícečetného těhotenství.
Test na genetické vady je pozitivní, co dál?
O právu nenarozeného dítěte na život se vedou již dlouhá staletí velmi hlasité diskuze. Zda těhotenství kvůli vysokému riziku poškození plodu ukončit či nikoli je pravděpodobně jedno z nejtěžších rozhodnutí nastávajících rodičů. Ukončení těhotenství z výše uvedených důvodů je velmi kontroverzní téma a není smyslem tohoto článku o něm vyvolat diskuze.
Máte nápad na téma, o kterém bychom měli napsat? Pošlete nám ho.
Související informace a zdroje/
Pojmy použité v článku:
-
amniocentéza
odběr plodové vody
-
anamnéza
soubor informací potřebných k bližší analýze zdravotního stavu
-
biobsie
invazivní zákrok, při kterém se odebírá tkáň placenty dlouhou jehlou
-
DiGeorgův syndrom
genetické onemocnění vyznačující se omezeným vývojem (až úplnou absenci) brzlíku a příštitných tělísek. Narušen může být i vývoj štítné žlázy. Typická je také mentální retardace.
-
Downův syndrom
trisomie 21, je genetické onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejíž výsledkem je trisomie 21. chromozonu; dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozonů, ale 47, neboli jeden navíc; lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi, jejich duševní vývoj je zpomalený
-
Edwardsův syndrom
Závažné genetické onemocnění způsobené přítomností tří (místo dvou) chromozomů č. 18.
-
fetální DNA
genetická informace plodu
-
genetika
věda, zabývajcí se dědičností - geny, které přenášejí předkové na potomky
-
Jacobsenův syndrom
genetické onemocnění vyznačující se fyzickou i mentální retardací.
-
Klinefelterův syndrom
genetická porucha postihující chlapce, vyznačující se poruchou vývoje pohlavních orgánů, neplodností a dalšími fyzickými změnami.
-
kordocentéza
odběr pupečníkové krve
-
magnetická rezonance
zobrazovací technika používaná především ve zdravotnictví k zobrazení vnitřních orgánů lidského těla
-
MaterniT21TM Plus
neinvazivní metoda ke zjišťování genetických poruch plodu z matčiny krve.
-
molekulární diagnostika
zahrnuje množství testů, které zjišťují genetickou podstatu onemocnění resp. poškození genetické výbavy (genů)
-
neinvazivní metody vyšetření
bez prokázaného negativního vlivu na plod nebo matku.
-
Pataův syndrom
vážné genetické onemocnění způsobené přítomností třetího chromozomu č. 13 v tělních buňkách.
-
Prenascan
neinvazivní metoda ke zjišťování genetických poruch plodu z matčiny krve.
-
prenatální diagnostika
soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě nenarozeného jedince; prenatální diagnostika umožňuje lékařům diagnostikovat řadu chorob a patologií u plodu
-
trizomie
genetická odchylka, při které se v buněčném jádře nachází tři kopie daného chromozomu namísto běžných dvou kopií
-
Turnerův syndrom
vrozené onemocnění vyskytující se u žen, jehož podstatou je absence jednoho chromozonu X; zdravé ženy mají dva ženské pohlavní chromozomy X; jedinci s touto genetickou vadou jsou v prenatálním období a v nejranějším mládí často bez významnějších příznaků, proto bývá Turnerův syndrom často diagnostikován až dlouho po narození
-
VisibiliTTM
neinvazivní metoda ke zjišťování genetických poruch plodu z matčiny krve
Diskuze k této stránce (14 příspěvků)
Pro přidání příspěvku je nutné se přihlásit nebo zaregistrovat.
Aneta Jiřičná Bendiková, 15. 1. 2021, 17.18
ani jednou mi nabídnut nebyl.
Žofinka, 30. 6. 2018, 22.29
Také mi byl nabídnutý
Aliisha, 5. 1. 2018, 14.00
Pokud by to bylo nezbytné, udělala bych pro jistotu cokoliv. Ceny jsou vysoké, ale to tak prostě je. Je neuvěřitelné, jak jde všechno dopředu. Za našich babiček nebylo nic.....
Mygara, 24. 3. 2017, 16.11
je úžasné, že to je, ale ta cena také bohužel
Fuga, 10. 2. 2017, 10.28
ceny jsou vysoké
Kadlecova-Alena, 15. 5. 2016, 16.10
Mate pravdu ta cena je silena
Kadlecova-Alena, 15. 5. 2016, 2.10
Veda jde porad kupredu milovymi kroky