Cystická fibróza, hluchota, porucha srážlivosti krve. Co dnes dokáže odhalit genetika ještě před početím dítěte?

Nejdříve problém otěhotnět, pak narození nemocného miminka

Máte se rádi, chcete spolu strávit zbytek života a začnete plánovat společného potomka. Při snaze otěhotnět však narazíte na první komplikace, protože se to delší dobu nedaří. Po čase konečně spatříte na těhotenském testu dvě vysněné čárky, štěstí vám však zhatí spontánní potrat po pár týdnech gravidity. Když se vám nakonec podaří opět otěhotnět, miminko v pořádku donosit a porodit, zjistíte, že má závažnou nemoc. Cystickou fibrózu, hemofilii nebo třeba hluchotu. Jak je možné, že se vám narodilo miminko s genetickou zátěží, když kam až vaše paměť sahá, nikdo z rodiny podobným onemocněním netrpěl? Na řadu podobných otázek může přinést odpověď genetické testování páru ještě před početím.

Každý 25. člověk je přenašečem cystické fibrózy

V první řadě je třeba říci, že narození postiženého miminka dvěma na první pohled zdravým rodičům bohužel zdaleka není ojedinělé. Jen v Evropě každoročně přijdou na svět až 2 % dětí, které trpí některým ze závažných genetických onemocnění. „U přibližně pěti párů ze sta existuje riziko narození potomka, který má vážnou monogenní chorobu. To je taková, kterou způsobuje nefunkčnost jednoho z našich genů. Mezi tyto nemoci patří například cystická fibróza, hluchota nebo spinální muskulární atrofie,“ přibližuje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., ředitelka reprodukční kliniky REPROMEDA. Největší úskalí tkví v tom, že oba partneři jsou na první pohled zcela zdraví a sami žádnou nemocí netrpí. Přesto však mohou být skrytými přenašeči. „Každý z nás je přenašečem v průměru jednoho až dvou monogenních onemocnění, což však nelze na první pohled poznat. Například každý pětadvacátý člověk je přenašečem cystické fibrózy, deset procent populace má genovou mutaci, která zvyšuje riziko trombózy, a jeden ze třiceti lidí je přenašeč spinální muskulární atrofie. Pokud se potkají dva takoví nositelé poškozeného genu, mají pětadvacetiprocentní riziko narození potomka se závažnou nemocí. V tuto chvíli existují v zásadě dva způsoby, jak se lidé mohou dozvědět, zda těmito přenašeči jsou či ne. Buď se jim narodí dítě s tímto onemocněním, nebo se nechají před početím otestovat,“ objasňuje lékařka.

Ze vzorku krve se zjistí genetická rizika, příčiny potrácení i poruchy plodnosti

Samotný test je pro zájemce velmi jednoduchý – stačí si nechat odebrat krev. Ze získaného vzorku se v laboratoři molekulární genetiky udělá rozbor izolované DNA, který může lékařům poskytnout odpovědi na celou řadu otázek. „Ze vzorku krve je možné odhalit, zda není pacient nositelem některého z více než 110 monogenních dědičných onemocnění. Analýza dále také sleduje geny zodpovědné za poruchy plodnosti nebo ty, které mohou komplikovat průběh těhotenství. Mezi ně se řadí třeba porucha srážlivosti krve zvaná Leidenská mutace, kterou v Česku přenáší až 10 procent lidí,“ říká MUDr. Kateřina Veselá z kliniky REPROMEDA, kde k tomuto účelu vyvinuli vlastní metodu zvanou PANDA (PANelová Diagnostická Analýza). Ta sleduje 110 nejčastějších genetických chorob typických pro středoevropskou populaci, ale také varianty nemocí, které jsou časté například ve Finsku, Středozemí či třeba v africké populaci. „Genetický test mohou pro svou informaci podstoupit i jednotlivci, například v situaci, kdy ještě nemají partnera. V případě, že jim nebylo žádné přenašečství potvrzeno, není nutné, aby test podstupoval i jejich protějšek. Pokud však analýza rizika objeví, doporučujeme otestovat i partnera, abychom mohli vyloučit možné komplikace. Posoudíme tak genovou kompatibilitu páru, která nám poskytne zásadní informace o zdraví budoucího dítěte,“ vysvětluje MUDr. Veselá. Pro představu, jen v loňském roce mělo z bezmála osmi set provedených testů PANDA zhruba 6,5 % párů mutaci ve stejném genu.

Test odhalil mutaci na stejných genech? Není třeba se rozcházet

Rozhodli jste se test podstoupit a byl vám odebrán vzorek krve? Pak se přibližně do čtyř týdnů od klinického genetika dozvíte, jaká je vaše genetická informace, a proberete možná rizika a další postup. V případě, že test žádná rizika neodhalil, můžete si blahopřát, riziko
narození dítěte s některou z vyšetřovaných chorob nevzniká. Co když ale vyšlo najevo, že s partnerem nesete mutaci ve stejném genu? Ani v tomto případě samozřejmě není třeba házet flintu do žita a dávat si sbohem. Stále totiž existuje cesta ke zdravému miminku. Tou je IVF léčba s genetickým testováním embryí. Do dělohy nastávající maminky se zavede embryo, které žádnou ze sledovaných chorob nenese.