Duchennova svalová dystrofie

Spinální svalová atrofie, známá právě zejména díky malému Oliverovi, je pouze jedním z řady závažných neuromuskulárních onemocnění. Některá z nich se projeví už v dětství, zatímco jiná až s příchodem dospělosti. Pro sběr dat o těchto pacientech vytvořily Česká neurologická společnost spolu se Společností dětské neurologie registry REaDY, MyReg a AINSO. Dohromady sdružují více než 3 000 pacientů s některou z celkových osmi diagnóz.

První dva registry spravuje brněnský Institut biostatistiky a analýz, který původně vzniknul pod Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně. „Registry neslouží pro pouhý sběr dat. Do projektu se skrze webové portály zapojují také pacienti. Získají přístup k základním souhrnným statistikám sbíraných dat a mohou přímo v registru sledovat údaje o nich vedené a vyplňovat připravené dotazníky kvality života,“ popisuje projektová manažerka z Institutu biostatistiky a analýz Magda Bařinová.

Zapojení pacientů do mezinárodních studií

Do registru je již nyní zapojeno jedenáct českých pracovišť, převážně pod fakultními nemocnicemi. Jedním z nich je klinika dětské neurologie FN Brno, která se zabývá i pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií. Jde o nejčastější a nejzávažnější svalové onemocnění dětí. Nemoc vzniká mutací genu, postihuje pouze chlapce a zatím pro ni neexistuje léčba. Existují však léky, které průběh tohoto onemocnění zmírňují. Proto je velmi důležité, odhalit nemoc co nejdříve, nejlépe ještě v první – presymptomatické fázi onemocnění. První známky nemoci jsou sice velmi nespecifické, při jejich odhalení ale můžeme očekávat největší efekt eventuální léčby. V motorickém vývoji existují určitě varovné signály, které by nás měly vést k úvaze nad touto diagnózou. Pokud chlapec v prvních třech měsících nedrží hlavičku, do šesti měsíců se neotáčí a zdá se, že má málo energie, v devíti měsících neleze a nesedí, v roce nepřenáší váhu na nožičky, v patnácti měsících neobchází a v osmnácti měsících nechodí, měli bychom mu podle odborníků odebrat krev a zkontrolovat hladinu kreatinkinázy.

„Díky registru můžeme sledovat stav takto postižených pacientů a máme přehled o nejčastějších mutacích nemoci u nás. Na základě specifických údajů jsme také schopni vytipovat vhodné pacienty pro konkrétní klinické studie. Vzhledem k tomu, že náš registr byl jedním z prvních v Evropě, mohli jsme vybrat už několik našich pacientů, kteří byli vhodnými kandidáty pro podání nových léků,“ vysvětluje garantka registru REaDY a lékařka FN Brno Lenka Juříková.

Pacienti jsou podle ní zařazování rovněž do mezinárodních studií a registr přispívá k urychlení celého procesu výběru vhodných pacientů a podporuje i samotný výzkum svalových dystrofií. „Díky dotazníkům kvality života navíc můžeme porovnávat jednotlivá centra a navzájem se inspirovat ve zlepšování kvality péče o pacienty u nás i v zahraničí,“ dodává Juříková.

Motorkáři: Děti oceňují, že na ně nešišláme

Významnou roli ve zlepšení kvality péče i života pacientů a jejich rodin v České republice hrají též pacientské organizace a nadace, které spolupracují s centry zapojenými do registrů. Například téměř osm milionů korun se už podařilo vybrat díky veřejné sbírce spolku MDA RIDE, kterou pořádají dobrovolníci v rámci největší motocyklové charitativní akce v České republice. Motorkáři spanilou jízdu na pomoc pacientům se svalovou dystrofií pořádají již od roku 2009. Loni poprvé kvůli koronavirové situaci proběhlo setkání jen virtuálně a akce byla spíše symbolická, i tak se vybralo 650 000 korun. Vybrané peníze posloužily kupříkladu na kompenzační pomůcky, rehabilitace nebo podporu Asociace muskulárních dystrofiků.

Inspirací pro spolek MDA RIDE byli američtí motorkářští kolegové, kteří podobný projekt rozjeli v USA. „Pro podporu lidí, a především dětí se svalovou dystrofií jsme se rozhodli proto, že se o této nemoci obecně příliš neví ani nemluví. Procento postižených totiž není příliš velké,“ popisuje zástupce Charitativní organizace MDA RIDE Milan Nedvěd.

Sami pacienti se vyjížděk účastní v otevřených autech. Nadšení z takového zážitku jim podle Nedvěda vydrží několik dalších měsíců. „Kromě adrenalinu tito lidé oceňují, že se k nim motorkáři chovají jako rovní k rovným. Mnoho lidí má tendence malé vozíčkáře litovat a přistupovat k nim jako k pacientům. My na ně nešišláme a bereme je mezi sebe jako kohokoli jiného. Možná i proto, že stejně jako dříve vůči motorkářům existují ve společnosti vůči takto postiženým lidem určité předsudky, máme k sobě svým způsobem blízko,“ dodává Nedvěd.