achondroplázie

vrozené onemocnění kostí

Achondroplázie je vrozené onemocnění kostí. Tato nemoc způsobuje nesprávný vývoj kostí a menší vzrůst jedince. Onemocnění způsobuje malý vzrůst jedince, většinou se jedná o výšku pod 130 cm. Tito lidé mají protáhlý obličej s výrazným čelem, krátké končetiny, úzký dlouhý hrudník, může se u nich objevit i hrb a trpí opožděným vývojem motoriky. Motorika je ovlivněna svalovým napětím, které by se mělo během několika let od narození srovnat do normálu. Naproti jejich jinému růstu a vzhledu mají normální inteligenci. Léčba Léčba pro toto genetické onemocnění neexistuje. Někdy se dělají operace k prodlužování končetin a dávají se hormony pro podporu růstu, účinnost je však individuální a operace bolestivá. Vyšetření Vada se dá zjistit již u plodu pomocí ultrazvuku a následným genetickým vyšetřením. Možné komplikace Děti postižené touto chorobou jsou pomalejší, obzvlášť když se jedná o učení sezení a chození, to způsobuje svalové napětí. Pokud se neprojevuje zlepšení ani v pozdějším věku, je lepší konzultace s lékařem. Mohou mít i zúžení páteřního kanálu, utlačovanou míchu nebo hydrocefalus, což je porucha odtoku mozkomíšního moku. Mezi další komplikace patří častější záněty ucha a dýchacích cest, kvůli častým zánětům ucha se může objevit nedoslýchavost. Dále jsou časté bolesti zad, potíže s chůzí a různé ortopedické problémy.