Pfeifferův syndrom

vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno se vznikem řady deformací

Pfeifferův syndrom [pfajferův] je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno se vznikem řady deformací. Příčiny Onemocnění je vrozené, za jeho rozvoj jsou zodpovědné genetické mutace, které jsou buď předány od některého z rodičů nebo vzniknou nově během raného vývoje zárodku. Genetické mutace narušují správný vývoj kostní tkáně. Projevy U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu lebečních kostí. Normálně totiž kosti lebky srůstají až později, aby umožnily správný symetrický růst hlavy. Hlava bývá menší, oční jamky jsou příliš daleko od sebe a oči bývají vypoulené. Čelisti bývají krátké, tváře jsou propadlé a často jsou přítomny nejrůznější zubní poruchy. Poměrně často trpí nemocní poruchami sluchu a jsou u nich pozorovány deformace končetin. Končetiny bývají zkrácené a mají krátké nebo srostlé prsty. Diagnostika Na syndrom lze poměrně snadno pomýšlet při výskytu výše zmíněných deformací u jedince, v jehož rodině se syndrom vyskytuje. V opačném případě je diagnostika obtížná. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením s nálezem vyvolávající mutace. Léčba Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Terapie je proto symptomatická a soustřeďuje se na chirurgické korekce vzniklých deformací. Při poruchách sluchu se používají různá naslouchadla.